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El futuro de la detección genética del cáncer

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El cáncer es la segunda causa principal de muerte en los Estados Unidos. En 2015, el cáncer acabó con la vida de 595.930 personas, lo que equivale al 22% de todas las muertes en los Estados Unidos, según los CDC. Este número sigue aumentando, y se evaluó que antes de que termine 2017, el cáncer habrá cobrado más de 600,000 vidas el año pasado. Según la Agencia para la Investigación y la Calidad de la Atención Médica, en 2014 se gastaron $87.800 millones en los EE. UU. relacionados con los servicios de atención médica derivados del cáncer. Los exámenes genéticos son accesibles para ayudar a los pacientes a luchar en la guerra contra la enfermedad. La detección temprana del cáncer ayuda a asignar el tratamiento adecuado y aumentar las tasas de supervivencia. Las pruebas tempranas de enfermedades están disponibles para varios tipos de tumores malignos. Las pruebas genéticas para la predisposición y la detección temprana han ajustado positivamente las tasas de supervivencia de varios tipos de crecimientos de cáncer hasta en un 35 %, según los Institutos Nacionales de Salud. Las pruebas de detección de cáncer genético ofrecen múltiples resultados positivos, como mayores tasas de supervivencia y posiblemente una reducción de los costos de atención médica tanto para los pacientes como para los proveedores.

¿Qué es el cribado genético?

Las pruebas genéticas son un tipo de examen médico que identifica cambios en genes, cromosomas o proteínas. Los hallazgos que se descubren durante una prueba genética pueden afirmar o descartar una condición genética sospechosa o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. Hay más de 1,000 pruebas genéticas actualmente en uso.

Mejora de los resultados

El objetivo esencial es distinguir la prueba de las poblaciones de cáncer de mayor riesgo y la detección temprana del cáncer de crecimiento de los pacientes para disminuir la mortalidad. Un correcto cribado precoz puede modificar las tasas de mortalidad así como ofrecer una posibilidad de vida prolongada y ofrecer una mejor calidad de vida al paciente. Por ejemplo, el cáncer de mama es una de las principales causas de muerte entre las mujeres con una neoplasia maligna. Los conocimientos proporcionados por el Instituto Nacional del Cáncer han demostrado que las mujeres que se sometieron a una mamografía estándar redujeron el riesgo de muerte entre un 15 % y un 20 %. Por lo general, la consistencia de la detección es baja, lo que significa que la cantidad de personas que deben someterse a la prueba de crecimientos específicos no es ideal. Por ejemplo, en 2014, los CDC mostraron que solo el 65,7 % de los pacientes mayores de 50 años se sometieron a exámenes de detección de malignidad de colon, mientras que el 27,3 % no se habían hecho ningún examen. Investigadores de la Universidad de Michigan encontraron que las personas en riesgo que se sometieron a una prueba de detección de cáncer de colon podrían prevenir el 90% de un diagnóstico de cáncer. Según los CDC, 9 de cada 10 pacientes que descubrieron un crecimiento del colon a través de un examen normal seguían vivos 5 años después del diagnóstico inicial. Además, las personas con una neoplasia maligna que participaron en un programa de acción contrarrestante, como cambios en el estilo de vida y que dejaron de fumar, podrían recibir costos de bolsillo reducidos y primas de beneficios de atención médica más bajas. En algunos casos, la detección temprana y el tratamiento antes de la metástasis también pueden alterar positivamente el tratamiento y los resultados.

Están llegando nuevas pruebas de detección genética

Investigadores de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, lideraron otra estrategia para la identificación de tumores malignos conocida como secuenciación de corrección de errores objetivo. Se utiliza para reconocer incluso los niveles más bajos de ADN tumoral circular, que generalmente se encuentra en aquellos con crecimientos en etapas tempranas. En el examen se tomaron 200 muestras de personas con cáncer colorrectal, de mama, de ovario y de pulmón, que distinguieron el 62% de los tumores en estadio I y II. Lo que también vale la pena mencionar es que no se encontraron falsos positivos en 44 personas sanas que se hicieron la prueba.

Se han reconocido diferentes biomarcadores para un gran grupo de crecimientos, incluidos los de mama, colorrectal, pulmonar, ovárico y prostático. En 2016, 15 000 pacientes con 50 tipos únicos de tumores experimentaron una biopsia líquida, que arrojó cambios perceptibles en 6 tipos distintos de biomarcadores, por ejemplo, el receptor del factor de desarrollo epidérmico comunicado en crecimientos pulmonares de disposición tardía y el protooncogén B-Raf, que se ha relacionado con una mayor aparición de melanoma, con una especificidad del 94% al 100% de las biopsias de tejido comparativas. Esto podría tener en cuenta el potencial centrado en los tratamientos destinados a las neoplasias malignas específicas de genes que se personalizarán y las opciones de tratamiento para aquellos que aún no están calificados. Las biopsias líquidas podrían ayudar a disminuir el peligro de que la enfermedad se vuelva a manifestar al encontrar ADN circulante después de la cirugía de crecimiento de colon. En 2016, los investigadores descubrieron que al revisar las métricas del ADN tumoral de la sangre de pacientes con cáncer de colon en etapa II, podían predeterminar qué pacientes correrían un mayor riesgo de recurrencia debido a cualquier ADN circulante residual persistente del tumor. Las personas que tenían ADN tumoral circulante después de la cirugía probablemente soportarán un diagnóstico repetido, las personas que luego se sometieron a biopsias líquidas genéticas después de la extracción del cáncer estarían mejor equipadas para evaluar tratamientos posoperatorios mejorados. Entonces, una biopsia líquida puede ser una forma asequible y no invasiva de ayudar a reconocer a las personas que podrían beneficiarse de la quimioterapia posoperatoria.

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